クルー ゾーン 症候群 264406-クルーゾーン症候群
クルーゾン症候群 クルーゾン症候群（指定難病181） 難病情報センター 「クルーゾン (Crouzon) 病」 小児慢性特定疾病情報センター;
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クルーゾーン症候群のギャラリー
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1 「クルーゾン症候群」とはどのような病気ですか FGFR2 遺伝子（一部 FGFR3 遺伝子）の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。 2クルーゾン症候群に準ずる。 (3)遺伝学的検査 FGFR 1の変異Pro252Arg、FGFR2ではIgIIIドメインに集中している。FGFR2遺伝子内の変異の一部はクルーゾン症候群と同一の異常である。 アントレー・ビクスラー症候群 (1)症状
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